Test HARMONY jest nowoczesnym nieinwazyjnym testem prenatalnym wykrywającym ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych, tj. trisomii 21, 18 i 13, u płodu. Opcjonalnie umożliwia też określenie płci dziecka i w mniejszym stopniu wykrycie ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).
Test HARMONY wykonuje się u kobiet ciężarnych po ukończonym 10 tygodniu ciąży. Na badanie kieruje lekarz. Test można wykonać także u kobiet, które korzystały ze wspomaganego poczęcia. Test stosowany jest w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie jest bezpieczne i nieinwazyjne – pobiera się krew żylną matki i tam poszukuje DNA płodu.
Test HARMONY, w porównaniu do innych badań nieinwazyjnych, jest badaniem znacznie dokładniejszym. Test wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. (1). W przypadku innych testów nieinwazyjnych wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%.(2). Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja, wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, ale jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty płodu. (3)
1. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. NonInvasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
3. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:14591467